La bebé Indi da lecciones sobre el síndrome 22q11
Esta pequeña es protagonista de una serie de videos que muestran al mundo cómo es vivir con una de las llamadas enfermedades raras, también conocida como síndrome de DiGeorge.
22 de mayo de 2023
Ivett Rangel
Hace unas semanas, los padres de una bebé con síndrome de DiGeorge o síndrome 22q11 hicieron viral en redes sociales una página dedicada a la pequeña paciente que fue identificada sólo con el nombre de Indi.
La página en TikTok indis_22q_journey muestra una serie de videos donde se aprecia a Indi prácticamente recién nacida en 2020, antes de ser diagnosticada con el síndrome 22q11 también conocido como síndrome Velo-Cardio-Facial, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 4 mil recién nacidos.
Pero también incluye un paso a paso de lo que ha sido la corta vida de esta niña rubia que caminó apoyada por una andadera, juega en la arena, disfruta viajar en avión y tomar baños de burbujas.
En uno de los videos, la mamá de Indi cuenta que la bebé nació saludable y que un día, mientras mamaba su chupón, empezó a hacer un ruido extraño y sus manos, pies y alrededor de los ojos se pusieron morados, signo inequívoco de falta de oxigenación, que los llevó como familia a peregrinar entre doctores para obtener el diagnóstico de la enfermedad de la niña.
Hoy saben que tiene el síndrome 22q11 por el que en diversas partes del mundo se iluminan los edificios y monumentos de color rojo y que al menos suma dos conmemoraciones importantes cada año: el 22 de mayo y el 22 de noviembre para, según explican, para visibilizar al síndrome descubierto y descrito en el 1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.
¿En qué consiste el síndrome 22q11?
De acuerdo con el Servicio Nacional de Salud (NHS por sus siglas en inglés) del Reino Unido, el síndrome de DiGeorge es una condición presente desde el nacimiento que puede causar una variedad de enfermedades de por vida, incluidos males cardiacos y trastornos del aprendizaje.
La gravedad de la condición varía. Algunos niños pueden estar gravemente enfermos y ocasionalmente morir a causa de ella, pero otros muchos otros pueden crecer sin darse cuenta de que la tienen.
El Hospital Infantil Dayton ha dicho que entre el uno y el dos por ciento de los niños que nacen con este síndrome tienen una esperanza de vida de dos a tres años.
Este síndrome tiene causa genética llamada deleción 22q11. Por lo general, los padres no lo transmiten al hijo, aunque puede darse algún caso. A menudo se diagnostica poco después del nacimiento con un análisis de sangre.
La alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11) genera problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
Aunque pueden variar de paciente en paciente, los principales síntomas de esta condición son los siguientes:
Anomalías cardiacas congénitas.
Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
Hendidura o insuficiencia en la función del paladar.
Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
Trastornos del comportamiento: déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.
¿Cuál es el tratamiento aplicado al síndrome 22q11?
Como este síndrome implica una pérdida de material genético no se puede reponer. Sin embargo, pueden prevenirse y disminuirse algunos de los síntomas asociados a él.
Es recomendable el seguimiento y atención médica en las siguientes especialidades: neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, cardiología, endocrinología, nefrología, oftalmología y genética clínica.
Adicionalmente es necesaria la asistencia mediante terapias en psicología clínica y psiquiatría, a fin de efectuar una valoración neurocognitiva del paciente, especialmente en sus primeros años de vida.
Por Redacción Yo También
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