Entre 7 mil y 8 mil enfermedades raras hay registradas alrededor del mundo que afectan a cerca de 400 millones de personas, sin embargo, en México se reconocen únicamente 20.
Se calcula que hay 7 millones de mexicanos que tienen una enfermedad rara, pero solo 30 mil han sido diagnosticados y/o están en tratamiento.
Ante este panorama, especialistas hablan de la importancia de educar de manera agresiva, primero a la comunidad médica para que sepa identificar síntomas y signos a tiempo, y después a la comunidad en general para que sepan que estas existen. Que todos sepan identificarlas.
Asimismo impulsar el registro de este tipo de enfermedades para que haya más conocimiento.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este 28 de febrero, se habló de la importancia de un pronto diagnóstico, ya que se puede tomar hasta 7 años llegar al correcto, cuando la calidad de vida del paciente se agravó.
Esto porque se consultan hasta a ocho médicos y se tienen dos o tres diagnósticos erróneos antes.
En México y la Unión Europea se calcula que menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes viven con una enfermedad rara, mientras que en Estados Unidos se cuentan 7.5 personas y una en Rusia.
“Sea una, 10 o mil… Todas son personas con vidas valiosas y todas merecen un diagnóstico y saber qué pasa con ellas”,
señala Gabriela Zúñiga, directora médica de Stendhal.
El 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético y el 90 por ciento ponen en peligro la vida, por lo que se trata de pacientes que van a vivir menos tiempo del esperado.
Y el 50 por ciento de estos pacientes son niños; 3 de cada 10 no llegan a cumplir 5 años de vida, ya que nacen con la enfermedad.
Durante el conversatorio “Enfermedades raras: causas e importancia de su diagnóstico”, Horacio del Olmo, gerente médico de enfermedades raras de Stendhal, explicó que estas no solo afecta la salud de un paciente, sino también la economía de toda la familia, pues no solo se invierte tiempo sino también recursos conseguir un diagnóstico certero.
“Estos pacientes requieren un equipo médico multidisciplinario, es decir que requieren distintos especialistas y, además, la afección también repercute en los cuidadores.
“El diagnóstico precoz y la atención primaria son los mejores aliados”.
Horacio del Olmo
Las enfermedades raras, además, son crónico degenerativas, una razón más para apurar su identificación y tratamiento.
Los especialistas mencionaron que se están llevando a cabo estudios alrededor del mundo sobre 400 moléculas dirigidas a enfermedades raras, pues su origen está en alguna mutación que hay que detener o suplir.
Por Ivett Rangel
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