Esclerosis tuberosa: qué es y por qué se conmemora
Hay gran desconocimiento de esta enfermedad rara que es considerada como la principal causa genética de la epilepsia y el autismo.
15 de mayo de 2023
Ivett Rangel
La Esclerosis Tuberosa o Complejo de Esclerosis Tuberosa es una de las enfermedades raras e incurables poco conocidas. Por ello, cada 15 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Tuberosa que busca divulgar información sobre la importancia de este trastorno genético poco frecuente que afecta a miles de personas en el mundo.
La conmemoración es promovida por Tuberous Sclerosis Complex International, una organización que promueve a nivel global actividades que permitan comprender mejor esta condición con la que vive al menos un millón de personas.
Organismos de salud estiman que esta patología afecta a uno de cada 6 mil nacidos vivos en el mundo, y es considerada la principal causa genética de la epilepsia y el autismo. Es de gran relevancia los estudios médicos que se llevan a cabo sobre esta enfermedad, a fin de obtener un tratamiento eficaz y un diagnóstico precoz en aquellas personas que la padecen.
¿Qué es la esclerosis tuberosa?
Es un trastorno genético que afecta la piel, el cerebro y el sistema nervioso, los riñones, el corazón y los pulmones. La afección también puede provocar que crezcan tumores en el cerebro. Estos tumores tienen la apariencia de un tubérculo o raíz.
Estos son los síntomas
Aunque los síntomas son diferentes para cada persona con esclerosis tuberosa, pueden incluir los siguientes:
Cambios en la piel. Son lo más frecuente, entre ellos se incluyen zonas de piel más clara y pequeñas áreas de piel engrosada, suave o protuberante. En la frente, la piel puede tener zonas sobresalientes y decoloradas. Pueden aparecer pequeñas protuberancias suaves debajo o alrededor de las uñas. Es común que, a partir de la infancia, aparezcan tumores en la cara similares al acné.
Convulsiones. Los tumores en el cerebro pueden asociarse con convulsiones. Una convulsión es, a menudo, el primer síntoma de la esclerosis tuberosa.
Problemas en la capacidad de pensamiento, razonamiento y aprendizaje. La esclerosis tuberosa puede causar retraso en el desarrollo.
Problemas de conducta. Los problemas de conducta comunes pueden incluir hiperactividad, autolesiones o agresividad, o problemas de adaptación social o emocional.
Problemas renales. Los tumores en los riñones son comunes y con el paso del tiempo pueden desarrollarse más tumores.
Problemas cardíacos. Los tumores cardíacos, cuando están presentes, suelen ser más grandes al momento del nacimiento, y su tamaño disminuye a medida que el niño crece.
Problemas pulmonares. Los tumores que se desarrollan en los pulmones pueden causar tos o dificultad para respirar, en especial durante la actividad física o el ejercicio. Estos tumores pulmonares ocurren con más frecuencia en las mujeres que en los hombres.
Problemas oculares. Los tumores pueden manifestarse como manchas blancas en la retina, que es el tejido sensible a la luz que se encuentra en la parte posterior del ojo. Estos tumores no suelen interferir con la visión.
Cambios en los dientes. Los dientes pueden tener agujeros en su superficie. Pueden aparecer pequeños tumores en las encías, en la parte interna de las mejillas y en la lengua.
Tratamiento para esta enfermedad rara
No existe ningún tratamiento que cure la enfermedad, pero sí que existen algunas opciones que pueden aliviar los síntomas:
Medicamentos: Pueden recetarse anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
Cirugía: Si un crecimiento afecta la función de un órgano específico, como el riñón, el cerebro o el corazón, puede que se extirpe mediante una cirugía.
Terapia o fisioterapia.
Psicología: hablar con un psicólogo puede ayudar a adaptarse a vivir con esa enfermedad.
Por Redacción Yo También
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