¿Cómo es vivir con síndrome de Turner?

Es una pregunta que me hacen frecuentemente, podría explicar que se trata de un trastorno genético que se produce cuando hace falta un cromosoma o la parte de un cromosoma (45x es el fenotipo más frecuente) y que se presenta sólo en mujeres, que los signos y síntomas pueden ser: retraso en el crecimiento, malformaciones renales y cardiopatías, problemas auditivos y visuales, y escoliosis, entre otros. Y que éstos pueden variar en cada una de nosotras. 

También, podría decir que hoy en día el avance biomédico ha encontrado medicamentos que mejoran la sintomatología. Es importante explicar todo esto porque es el conocimiento científico que hasta ahora se tiene. 

Sin embargo, me interesa compartir que, como cualquier síndrome, el tratamiento debe realizarse de una manera integral, es decir, es necesario tomar en cuenta no sólo los medicamentos, sino también otros aspectos: motriz, social, emocional, cognitivo, pedagógico y hasta espiritual, porque es necesario ser resilientes.

Es imposible plasmar por completo la importancia que tiene cada una de estas áreas, pero un breve ejemplo puede ser que al presentar una condición de hipotonía (tono muscular bajo) nuestras sensaciones (que son las que nos permiten conocer el mundo que nos rodea y nuestro propio cuerpo) son diferentes.

Esto afecta nuestra percepción, esquema corporal, coordinación, equilibrio, lateralidad y por tanto impacta en nuestra atención, habla, habilidades matemáticas y, lo más importante, en nuestro mundo emocional. 

Puede suceder entonces que se piense: “No soy buena andando en bici como los demás, me cuesta mucho hacer cálculos matemáticos y deportes; mis compañeros me hacen burla por ‘chaparrita’; no alcancé a escribir la mitad de la tarea y me regañan en casa”. En definitiva, en mi opinión se requiere un tratamiento integral. 

Retomo entonces la pregunta. Ahora como adulta Turner y profesionista especializada en la educación es que respondo:  vivir con síndrome de Turner es una condición de vida con la que nos enfrentamos día a día. 

Si bien, es verdad que nos puede costar mucha más energía realizar una actividad como manejar, llevar el control de las cuentas o ubicarnos en algún lugar, comprendo que esto no nos define, no nos da o nos quita valor como personas. Tenemos dones, otro tipo de habilidades maravillosas y podemos hacer todo lo que nos propongamos. 

Cuando era niña no existían las terapias que hay ahora, me hubiera encantado tenerlas. Sin embargo, aprendí a crear mis propias estrategias. 

Invito a todas las chicas Turner a aprovechar los recursos a su disposición, investigar estrategias propias, aprovechar la tecnología y preguntar todas sus dudas. 

Existe la Asociación de Síndrome de Turner México, acérquense, ¡no estamos solas! Cada año tenemos un campamento. Es maravilloso ver los cambios de las chicas, así como  el apoyo que reciben sus padres. 

Sí, falta mucha información y mucho por hacer, pero ya hay un camino andado muy hermoso.  

Hoy, 28 de agosto, fecha en que se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, es un día especial. Es un día en donde hago conciencia y agradezco mi vida y la de cada una de mis compañeras, amigas y hermanas con las que comparto esta condición (vale la pena mencionar que de los embriones femeninos que vienen con Síndrome de Turner, sólo nace el 1 por ciento).Agradezco mis logros, mis tropiezos, porque de ellos aprendo también y desde mi trinchera lucho por las que están, por las que vienen y las que se nos fueron. 

¿Sabías que?Debido a su prevalencia, que es de alrededor de uno entre 2 mil 500 a 3 mil nacimientos, el síndrome de Turner puede considerarse como una enfermedad rara o inusual.

* Alejandra González Servín es terapeuta del lenguaje. Tiene síndrome de Turner.

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