Cuando una enfermedad rara cambia tu vida para siempre
Alejandra Marcela Meléndez estuvo cerca de morir por una porfiria hepática aguda; la especialista Susana Monroy habla de la importancia de diagnosticarla correctamente pero sobre todo a tiempo.
28 de febrero de 2023
Ivett Rangel
No son pacientes raros, lo raro es su condición, expresa tajante Susana Monroy, especialista en genética médica y enfermedades raras.
Son pacientes estigmatizados como buscadores de drogas, son pacientes dejados de lado, son pacientes olvidados, son pacientes que siguen falleciendo porque no todos tienen síntomas escandalosos y las cifras en México lo dicen: de hasta 8 mil enfermedades raras, solo existe el registro de 20, detalla la especialista a propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero.
Y dentro de las enfermedades raras hay unas más difíciles de diagnosticar, como la porfiria aguda intermitente que, en lugar de identificarse en siete años, pueden ser hasta quince.
“Yo personalmente he visto cómo viven los pacientes no solo el dolor, sino también la odisea diagnóstica. Sufren dolor por años y hasta que tienen un episodio grave, al médico se le prende el foco”,
señala.
“Hay pacientes con síntomas crónicos, como ansiedad y depresión, pérdida de peso o daños severos en órganos y hasta que no llegan a una sala de urgencias convulsionando o con datos de encefalitis que se les pone la atención debida”.
Eso le sucedió a Alejandra Marcela Melendez, a quien diagnosticaron con Porfiria Hepática Aguda hace 10 años, luego de estar a punto de morir con apenas 26 años.
Las porfirias agudas son enfermedades propias de los adultos y se manifiestan pasados los 20 años.
Hace muchos años Marcela confundió un dolor abdominal severo con un simple cólico menstrual intenso, pero ese dolor se convirtió en un “llévenme al hospital”, donde detectaron orina de color rojo, pero sin indicios de sangre o daño en los riñones.
“No sabían por qué me sentía así, así que determinaron que tenía problemas emocionales, que estaba loca”, contó durante el conversatorio Enfermedades raras: causas e importancia de su diagnóstico.
Regresó a casa con sus padres y a las pocas horas volvió a la sala de urgencias de otro hospital con convulsiones y ahí se desmayó. Estuvo ahí cuatro días, pero ya no podía comer, tenía náuseas y vómito, además de una crisis de ansiedad, por lo que le comenzaron a recetar ansiolíticos.
En 2011 tuvo otra crisis aún más severa, y pese a los muchos estudios a los que se sometió, no encontraron la razón de qué provocaba todo.
Para entonces ya había bajado notablemente de peso y había perdido sensibilidad en brazos y piernas. Un neurólogo dio en el clavo con el diagnóstico: era/es una porfiria.
“Es una situación para toda la vida, que es mejor tenerla en la vida amiga que como enemiga.
“Ya no podía caminar, tampoco mover los brazos y ya le había pedido a mis padres que me dejaran, que ya no quería seguir adelante y que ya no era vida para ellos”,
recordó la hoy paciente de 36 años.
Marcela estuvo a dos días de morir si no se hubiera encontrado el diagnóstico correcto. Aunque sí fue como renacer, pues tuvo que aprender a gatear y a caminar de nuevo, a comer sin ayuda y a restablecer todo su cuerpo.
Actualmente, Marcela parece una persona convencional, como si nunca hubiera tenido dolor, como si no hubiera tardado seis meses de salir de la primera crisis y 18 meses de la segunda. Incluso se convirtió en madre de un niño al que define como su pedestal de vida.
“Empezar de cero es lo más complicado, más cuando estás en una edad en la que quieres solo disfrutar, vivir. Aprendí a valorar lo que se tiene”, recalcó.
A dos años de su recuperación, decidió tener un hijo, hoy de siete años, y sabe que existe la posibilidad de que él también presente esta enfermedad.
“Pero ya tengo las herramientas, que se puede hacer y que no se debe hacer. Por eso es tan importante que se hagan foros así, para que haya doctores que sepan que existen estas enfermedades y de lo importante que es tener un buen diagnóstico a tiempo, estuve a dos días de no poder estar aquí contándoles mi testimonio”, dijo.
No son pacientes de segunda, tienen los mismos derechos que alguien con hipertensión, diabetes o condiciones cardiacas, agrega la especialista Susana Monroy.
“Estoy convencida que los pacientes con enfermedades raras tienen una especie de superpoder que les da una resiliencia muy particular pero que puede acabar en algún momento y que no pueden solos.
“Es una labor muy importante capacitar y sensibilizar a la población médica, pero también a la población en general. Desde nuestra propia trinchera podemos hacer mucho por ellos. Hay que extender el conocimiento”, asegura.
Por Ivett Rangel
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