Diagnóstico temprano del autismo, una prueba de audición puede ser clave
Aun cuando falta tiempo para determinar que los resultados de la prueba son concluyentes, los avances alientan la creencia de que será posible lograr un diagnóstico realmente temprano en el mediano plazo.
15 de septiembre de 2023
Redacción Yo También
BUFFALO, Nueva York.- Una nueva investigación sugiere que una prueba de audición algún día podría ayudar a diagnosticar autismo en recién nacidos, una condición cuyo diagnóstico normalmente lleva años.
Investigadores de dos universidades y de la Oficina para Personas con Discapacidades del Desarrollo del Estado de Nueva York analizaron minuciosamente los resultados de casi 200 mil pruebas de audición realizadas a recién nacidos y a medida que envejecían, publica el sitio Disability Scoop.
El análisis les permitió descubrir que los bebés a los que luego se les diagnosticaba con autismo tenían un retraso de una fracción de segundo en responder al sonido en comparación con los bebés que no lo hacían.
Ese retraso puede ayudar a explicar por qué los recién nacidos a los que luego se les diagnostica autismo y afecciones neurológicas similares resisten tormentas sensoriales que pueden incluir dificultades con la visión y el movimiento, aprender a hablar y comunicarse socialmente, dijeron los científicos.
La nueva investigación muestra que los comportamientos repetitivos y rituales asociados con el autismo «son una adaptación de un sistema que opera en un hardware diferente y, sin embargo, intenta comunicarse con nosotros», dijo la Dra. Elizabeth Torres, quien lideró el estudio y dirige el Centro de Excelencia en Autismo de la Universidad de Rutgers, en Nueva Jersey.
«Nuestros resultados nos llaman a repensar qué es realmente el autismo», dijo.
Los investigadores también dijeron que sus hallazgos podrían usarse para crear una herramienta de detección para identificar a aquellos en riesgo «lo antes posible, cuando el sistema nervioso está cambiando y adaptándose rápidamente a su entorno, y los circuitos cerebro-cuerpo se están formando», dijo Torres en un comunicado de prensa de Rutgers.
Otra especialista en autismo de la Universidad de Buffalo advirtió que el estudio es observacional y que se necesitarán más investigaciones para saber si es posible ayudar a distinguir el autismo y otras afecciones del desarrollo neurológico de esta manera.
«En general, es un estudio muy innovador y clínicamente relevante», afirmó la Dra. Michelle Hartley-McAndrew, directora médica del Centro de Trastornos del Espectro Autista de la Children’s Guild Foundation en el Hospital Infantil John R. Oishei.
«Podría potencialmente fortalecer la detección temprana del autismo, pero en realidad no nos ayuda a saber qué tan relevantes son los hallazgos en términos de la capacidad de predecir el autismo», dijo Hartley-McAndrew, profesor clínico asociado de pediatría en la Escuela Jacobs de la UB. de Medicina y Ciencias Biomédicas que no participó en el estudio.
Ambos son importantes porque cuando se diagnostica temprano, los especialistas pueden comenzar a trabajar con los niños y las familias en los desafíos que conlleva la afección.
«La detección temprana es realmente importante debido a la neuroplasticidad», dijo Hartley-McAndrew. “A medida que nuestros cerebros se desarrollan, se vuelven algo menos plásticos con el tiempo. Todos podemos aprender un nuevo idioma, pero es un poco más fácil cuando somos más jóvenes. Por eso realmente intentamos centrarnos en identificar e intervenir a una edad temprana”.
El autismo es bastante común
Las personas diagnosticadas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) pueden tener síntomas que van de leves a graves. Los síntomas pueden incluir o no desafíos intelectuales e incapacidad para hablar, aunque los movimientos repetitivos y, en ocasiones, el comportamiento antisocial se encuentran entre las características distintivas de los trastornos.
Muchas personas con autismo tienen dificultades para interactuar con los demás. Los niños a menudo desarrollan una fascinación dramática con uno o dos temas, a veces toman juguetes, coordinan colores y mantienen los juguetes en un orden específico. A menudo no les gusta que los toquen.
Fotografía en donde aparece un niño armando un rompecabezas en 3D de colores morado, azul, verde y amarillo.
El comportamiento desafiante es común.
«Esto es verdaderamente un trastorno del desarrollo neurológico basado en el cerebro», dijo Hartley-McAndrew.
Los Centros federales para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) informaron este año que aproximadamente 1 de cada 36 niños estadounidenses tiene autismo.
Se puede diagnosticar de manera confiable a partir de los 2 años, aunque generalmente ocurre después de los 4 años, según Autism Speaks, una organización sin fines de lucro de investigación y defensa sobre las personas neurodivergentes.
La condición afecta a todos los grupos étnicos y socioeconómicos. Los niños tienen más probabilidades de ser diagnosticados que las niñas. Los niños de grupos minoritarios tienden a ser diagnosticados más tarde y con menos frecuencia.
«La intervención temprana ofrece la mejor oportunidad para apoyar un desarrollo saludable y ofrecer beneficios a lo largo de la vida», dice Autism Speaks en su sitio web.
Hallazgos del estudio: las limitaciones
El nuevo informe de investigación, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences, dice que hay pruebas sustanciales de que los trastornos del desarrollo relacionados con el cerebro comienzan temprano en los niños. Sostiene que una “intervención muy temprana” podría atenuar algunos síntomas.
Los investigadores examinaron dos conjuntos de datos de 187 mil 346 recién nacidos y un tercer conjunto de niños de 22 meses a casi 7 años. Incluyeron a bebés nacidos prematuramente y a término.
Descubrieron que los recién nacidos que luego recibieron un diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista (TEA) tenían retrasos pronunciados en las respuestas auditivas del tronco encefálico a los sonidos.
En promedio, estos recién nacidos tuvieron un retraso de 1.76 milisegundos (en un sistema que opera en una escala de tiempo de microsegundos) en comparación con los recién nacidos neurotípicos.
Las diferencias se midieron en pruebas de audición que utilizan sonidos de clic reproducidos por bebés dormidos cuya respuesta cerebral se registra a través de electrodos blandos. Los investigadores también encontraron que los bebés diagnosticados posteriormente con autismo tenían un acceso reducido a las frecuencias de sonido en comparación con los recién nacidos con un desarrollo neurotípico.
«Esperamos con interés la creación de una herramienta que ayudará a poner en práctica esta evaluación», dijo Kerri E. Neifeld, comisionada de la Oficina para Personas con Discapacidades del Desarrollo del Estado de Nueva York, cuya agencia coordina servicios para neoyorquinos con discapacidades del desarrollo que también incluyen parálisis cerebral, síndrome de Down y otras condiciones neurológicas.
Los investigadores dijeron que estudios adicionales pueden mostrar que las diferencias en las ondas cerebrales encontradas en las primeras etapas de la vida pueden eventualmente desaparecer con el crecimiento del sistema nervioso en la infancia y la primera infancia. Aún así, concluyeron: «Ahora tenemos a nuestro alcance un dispositivo de detección neonatal del desarrollo neurotípico».
Dicho esto, Hartley-McAndrew advirtió que los investigadores tardarán tiempo en aprender cómo las diferencias sutiles en los patrones de ondas cerebrales pueden predecir el autismo. Qué tan precisas serán dichas pruebas y qué porcentaje de falsos positivos, información que puede generar estrés innecesario en los primeros años de la crianza de los hijos, se determinarán en el proceso.
“La forma en que apliquemos estas pruebas será importante. Creo que también nos gustaría compararlos con otras condiciones de desarrollo para saber si también tienen latencias retrasadas o no”, dijo, refiriéndose a la respuesta retrasada al sonido. “Tendría que haber algunos controles adicionales. Están notando una diferencia y una correlación, pero ¿cómo se puede hacer que sea clínicamente relevante y cómo utilizamos la información?”, dijo.
Autismo: un diagnóstico complejo
Cada año se evalúan hasta 900 pacientes en el Centro de Trastornos del Espectro Autista de Oishei Children’s, dijo Hartley-McAndrew, neuróloga del desarrollo cuya práctica se centra en los TEA y los niños con discapacidades del desarrollo relacionadas.
Las familias, los profesores y los especialistas de la salud son clave para diagnosticar el autismo.
“Un tipo de medida objetiva que tenemos son las evaluaciones estandarizadas”, dijo Hartley-McAndrew, “pero no es como si tuviéramos un análisis de sangre o un escáner cerebral. Tenemos que interactuar con el niño y obtener información de otras personas que han interactuado con él para poder hacer un diagnóstico preciso”.
Las evaluaciones estándar incluyen el comportamiento básico, el crecimiento físico, el lenguaje y las habilidades sociales y cognitivas del niño, medidos a lo largo del tiempo.
Los especialistas quieren aprender cómo interactúa un niño con los demás. ¿Existe reciprocidad social y emocional? ¿El niño está captando señales no verbales utilizadas en las interacciones sociales y desarrollando, manteniendo y comprendiendo las relaciones?
«Su comportamiento es un poco más autodirigido, casi como si escucharan sus propias instrucciones en voz más alta que las de los demás», dijo Hartley-McAndrew. «Y también pueden tener ciertas preferencias muy marcadas sobre cómo quieren que transcurra su día».
También es clave medir las diferencias sensoriales que pueden provocar frustración y comportamiento disruptivo.
«El retraso en el lenguaje es probablemente una de las principales razones por las que recibimos derivaciones», dijo, a partir de los 2 y 3 años.
Fotografía de un niño de cabello negro que tapa su rostro con una figura que sostiene en sus manos compuesta de cuatro piezas de rompecabezas de colores azul cielo, azul rey, amarillo y rojo, el niño lleva puesta una playera de color blanca.
Soporte y retraso
Las evaluaciones son exhaustivas y toman tiempo.
«Hemos podido aumentar nuestro número de equipos que realizan evaluaciones de autismo, por lo que hemos podido reducir significativamente nuestra lista de espera», dijo Hartley-McAndrew, «pero todavía nos faltan entre 10 y 12 meses para ofrecer citas.
“Tener el diagnóstico”, añadió, “es casi como una llave que abre muchas puertas de servicios y apoyo para los niños de la comunidad”.
Por lo general, eso implica terapia del habla. También puede incluir la integración sensorial y motriz fina y, a medida que el niño crece, desarrollar mejores habilidades sociales y organizativas.
«Aproximadamente el 30 por ciento de los niños en el espectro también tienen alguna discapacidad cognitiva», dijo Hartley-McAndrew.
Los programas, servicios, clases educativas y escuelas relacionados pueden ayudar a esos y otros niños que necesitan más apoyo, dijo.
En promedio, el autismo se diagnostica a los 4.5 años de edad, basándose en diferencias en las interacciones sociales, dijeron los investigadores involucrados en el estudio relacionado. «Para entonces, los circuitos cerebrales ya han madurado hasta cierto punto y el desarrollo neurológico ha salido de su curso normal».
Es por eso que las últimas investigaciones alientan la esperanza de que los niños sean diagnosticados antes.
Te interesa:
Cómo la historia olvidó a la doctora que definió el autismo
Los estereotipos más comunes (y equivocados) que escuchamos sobre el autismo
Apoya Meta desarrollo de una app para la detección temprana del autismo