Lograr el diagnóstico adecuado es apenas el primero de los pasos que debe dar quien tiene una de estas condiciones, generalmente desde el nacimiento.

Por Débora Montesinos

Hablar de enfermedades raras es adentrarse en un mundo de aprendizaje y descubrimientos constantes dado que, según expertos, son aquellas que tienen cinco personas de cada 10 mil habitantes y son tan inusuales que hay un registro mundial de alrededor de entre 5 mil y 8 mil diferentes.

La Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) considera que en México al menos 5.5 millones de personas viven con alguna de las 20 que han sido reconocidas de manera oficial, aun cuando hay estudios que identifican miles. “En México no existe una política de atención integral a los pacientes con enfermedades raras”, dijo la Femexer a través de un comunicado con motivo de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 28 de febrero.

La organización indica que la mitad de los casos registrados de patologías raras inician en la infancia y que el tiempo que pasa desde los primeros síntomas hasta contar con un diagnóstico puntual es de cinco años.

Sin embargo, solo uno de cada cinco casos llega a tener un diagnóstico adecuado después de los 10 años o más. Esto se debe a que uno de los problemas que enfrentan las personas con una enfermedad rara es la falta de información para la detección oportuna, debido a que presentan muchos síntomas y esa situación, pueden confundirse con otras patologías. 

Y luego, cuando ya se tiene un diagnóstico, los pacientes enfrentan el problema que representan los altos costos del tratamiento o la ausencia de ellos.

De ahí que la Femexer busque congregar a las asociaciones de pacientes, para acceder a tratamientos (en caso de haberlos) en las instituciones públicas de salud. 

Desde su fundación en 1997, a través del Proyecto Pide un Deseo México, la organización ha apoyado a personas con distintas patologías. Y el Día de las Enfermedades Raras -el último día de febrero de cada año- es un día esencial para concientizar sobre aquellas personas que viven una enfermedad rara.

Algunas de las enfermedades raras más estudiadas son:

1. Fibrosis quística – Es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, y ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.
A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad.

2. Hemofilia – Es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre.

3. Síndrome de Angelman – Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.

4. Esclerosis tuberosa – La esclerosis tuberosa es un trastorno genético raro que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos. Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores. Los síntomas pueden incluir: problemas con la piel, como zonas de piel claras y gruesas, convulsiones, problemas de conducta, discapacidades del aprendizaje y problemas renales. Algunas personas presentan signos de esclerosis tuberosa al momento de nacer.

5. Tirosinemia tipo 1 – La tirosinemia tipo 1 (HTI) es un error innato del catabolismo de la tirosina causado por la actividad defectuosa de la fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) y caracterizado por enfermedad hepática progresiva, disfunción tubular renal, crisis similares a la porfiria y una mejora dramática del pronóstico después del tratamiento con nitisinona.

6. Síndrome X-frágil – Es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia es de 1 por cada 4,000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5,000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con discapacidad intelectual de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos relacionados con Trastornos del Espectro Autista.

7. Síndrome de Moebius – Es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

8. Esclerosis Lateral Amiotrófica – La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100,000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétricos. La enfermedad es implacablemente progresiva, con condiciones de discapacidad en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. Era la enfermedad que tuvo Stephen Hawking.

9. Síndrome de Prader Willi – Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por John Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25,000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada Los papeles de Mr. Pickwick. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), discapacidad intelectual e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

10. La púrpura de Schönlein-Henoch – Es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

11. Progeria de Hutchinson-Gilford – Es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La capacidad intelectual no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebrovascular.

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