Síndrome X frágil: la condición intelectual sin cura, pero con «expectativas» en la investigación

Los avances en la investigación han logrado que en años recientes se logre identificar padecimientos que antes entraban en una sola categoría de “retraso mental”, como ha pasado con el Síndrome X Frágil (SFX), un trastorno que es la segunda patología de discapacidad intelectual en frecuencia después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en discapacidad intelectual.

El diario online ConSalud explica cómo se han logrado avances para entender el origen del SFX, así como las terapias para paliar sus efectos y para lograr que las personas que lo tienen alcancen su máximo potencial, especialmente en términos de autonomía.

El síndrome se origina en una mutación del gen FMR-1 situado en el cromosoma X, donde se produce una proteína que evita la discapacidad intelectual, apunta el medio español.

“Las personas que no tenemos este síndrome tenemos hasta 50 repeticiones. Las que están entre 50 y 200 son personas con la premutación, por lo que no manifiestan las características del síndrome pero pueden emitirlo a la siguiente generación. Los que pasan de 200 repeticiones ya son personas afectadas por la mutación completa y que manifiesta toda la problemática del síndrome”,

dijo José Guzmán, presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil.

Las estimaciones indican que uno de cada cuatro mil hombres y una de cada seis mil mujeres tienen discapacidad intelectual debido a este síndrome, mientras que una de cada 250 mujeres y uno de cada 700 hombres son portadores sanos del mismo.

“La mujer portadora tiene un 50 por ciento de posibilidades de tener un hijo varón con el Síndrome X frágil y las hijas, por lo general, serán sanas y el 50 por ciento de ellas portadoras o afectadas de la mutación”,

continúa la nota.

Quienes tienen la mutación completa, aporta el sitio, presentan los siguientes rasgos: estrabismo, pie plano, prolapso en la válvula mitral, hipersensibilidad en las articulaciones y valores testiculares grandes, además de tener la forma de la cara alargada, estrecha y la frente prominente.

Aunque actualmente no hay cura para el SFX, hay tratamientos paliativos, principalmente en los ámbitos médico y educativo.

“Desde diferentes áreas en educación y salud intentamos maximizar sus conocimientos para que adquieran el mayor grado de autonomía que sea posible. Esto conlleva un tratamiento psicológico, fisioterapéutico… Por eso, para maximizar el desarrollo de estos pacientes, la mejor solución es conseguir una atención lo más precoz posible”, afirmó Guzmán.

Además de que hay diferentes investigaciones (en fases inicial, dos o tres) que prueban medicamentos para curar el síndrome.

“Por el momento no hay un resultado positivo, pero hay expectativas”, mencionó Guzmán.

Redacción Yo También

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