¿Qué es el síndrome de Escobar?

El síndrome de Escobar, también conocido como el síndrome de pterigium múltiple no letal, se caracteriza por presentar pliegues cutáneos que pasan a través de una o más articulaciones y limitan su arco de movimiento (que se denominan pterigias) y contracturas congénitas.

Las personas con síndrome de Escobar tienen dificultad para respirar al nacer, por un problema de subdesarrollo pulmonar, además de rasgos faciales distintivos como párpados caídos, esquinas exteriores de los ojos que apuntan hacia abajo, mandíbula pequeña y orejas bajas. 

Los hombres con esta afección pueden tener testículos no descendidos y las mujeres ausencia de labios mayores.  Algunos síntomas de la condición son la restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, el retraso en el desarrollo psicomotor, la ausencia de expresiones faciales, pie equinovaro, alteraciones esqueléticas y otras malformaciones de frecuencia variable.

En México, uno de los pocos pacientes registrados es Guadalupe Isabel Contreras González, licenciada en Trabajo Social, de Chihuahua.

¿Cuál es su causa?

La mayoría de los casos de este síndrome son causados por mutaciones en el gen CHRNG, que proporciona instrucciones para producir las proteínas necesarias para formar la membrana de las células del músculo esquelético, fundamental para realizar los movimientos del cuerpo. 

Por ello, se le clasifica como una condición de origen genético y quien nace con ella tiene padres portadores de la mutación en el gen CHRNG, quienes por lo general no muestran signos ni síntomas de la condición.

¿Cómo se trata?

Actualmente, el tratamiento está dirigido a controlar los síntomas asociados como la escoliosis y las contracturas. Para sobrellevarlo, trabajan juntos ortopedistas, fisioterapeutas, neumólogos, oftalmólogos, dentistas, e incluso audiólogos, pues algunos casos presentan pérdida de la capacidad auditiva.