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Mujer joven con síndrome de DravetMujer joven con síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet, la epilepsia severa que comienza en el primer año de vida y que no tiene cura

Se le considera una enfermedad rara que requiere un diagnóstico preciso porque se ha comprobado que los medicamentos que se prescriben habitualmente pueden empeorarla.

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14 de marzo de 2023

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Itzel Ramírez

Si no son tratadas a tiempo, las enfermedades epilépticas pueden causar problemas que impactan gravemente la vida cotidiana de las personas, por lo que es fundamental tener diagnósticos lo más pronto posible.

El portal 20minutos dijo que, de acuerdo con la Clínica Universitaria de Navarra, el síndrome de Dravet es un tipo de “encefalopatía epiléptica de grado muy severo que aparece en el primer año de vida, con crisis normalmente desencadenadas por la fiebre” que toma la forma de una epilepsia farmacorresistente.

La incidencia es tan escasa (un caso de entre cada 20 mil y 40 mil niñas y niños), que está considerada una enfermedad rara y que en el 80 por ciento de los casos está relacionada con alteraciones en el gen SCN1A.

Un diagnóstico temprano e intervenciones multidisciplinarias, explicó el sitio, pueden ser determinantes en la progresión de la enfermedad.

Entre los síntomas están las crisis epilépticas frecuentes desencadenadas por infecciones leves, fiebre o febrícula, cambios de temperatura en el baño, vacunaciones y otras situaciones habituales en la clínica pediátrica.

Además, estas crisis pueden empeorar con el uso de fármacos comunes.

Estancamiento del desarrollo cognitivo, aparición de otras condiciones conductuales o trastornos de comunicación son otras señales que pueden aparecer.

También son comunes trastornos ortopédicos, de crecimiento, de alimentación, inmunológicos y vegetativos, abundó el reporte.

Se trata, continuó la nota, de un síndrome difícil de tratar “y son pocos los pacientes que logran eliminar por completo sus crisis con el tratamiento”. Aunque sí es posible disminuir el número de crisis prolongadas.

Fármacos como topiramato y valproato han probado cierta eficacia, mientras que antiepilépticos como carbamazepina o lamotrigina han resultado contraproducentes, pues agravan las crisis.La dieta cetogénica también ha probado lograr mejoría y, de acuerdo con el medio, se ha comenzado a estudiar el uso médico de cannabis para esta condición.

Por Redacción Yo También

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