La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de quienes la tienen. Afecta a uno de cada 5 mil niños en el mundo y hay alrededor de 20 mil casos nuevos cada año.
De acuerdo con cifras reveladas en ocasión de la conmemoración del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne y de la Distrofia Muscular de Becker (DMB), bajo el lema Rompiendo barreras, son alrededor de 250 mil menores, en su mayoría varones, quienes tienen la DMD.
Un estimado de prevalencia en México es de 6 mil 300 casos, cita el estudio Potenciales biomarcadores para Distrofia Muscular de Duchenne y detección de portadora. “La DMD es un trastorno monogénico, causada por mutaciones en el gen DMD”.
En qué consiste la Distrofia de Duchenne
Se trata de una de las llamadas enfermedades raras. Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina y, debido a que esta está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves.
Quienes la tienen necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de años.
La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35 por ciento de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
¿Qué es la Distrofia Muscular de Becker (DMB)?
La DMB se considera menos grave que la de Duchenne y se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal.
La diferencia principal es que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta y es menos común. Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100 mil nacimientos.
Síntomas y tratamiento
Los principales síntomas de la DMD son los siguientes:
- Debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 ó 3 años de edad).
- Torso hacia atrás.
- Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suelen requerir asistencia respiratoria.
- Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr.
- Deterioro de la capacidad respiratoria y el músculo cardíaco.
- En la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, requiriendo la aplicación de sesiones de fisioterapia y tratamiento médico con corticoesteroides, para el control de los síntomas y mejoramiento de la calidad de vida del paciente.
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