Es una de las llamadas “enfermedades raras”, congénita y que afecta a uno de cada 6 mil niñas y niños, que pueden pasar desde 20 días a toda una vida sin el diagnóstico adecuado de la condición con la que viven: es la Atrofia Muscular Espinal (AME).
El diario Crónica reportó que esta condición genética es la causa del mayor número de fallecimientos en la población menor de dos años en México.
La enfermedad, abunda el medio, es altamente discapacitante, pues debido a una deficiencia del gen SMN1 causa debilidad muscular progresiva, lo que se traduce en afectaciones incluso a los músculos que permiten respirar y digerir los alimentos, además, de los que se encargan de la movilidad.
“Rosy Chapa, presidenta de Fundación CurAME, señaló que el diagnóstico de la atrofia muscular espinal puede tomar alrededor de 20 días (prueba genética) y hasta más de 5 años en recibir un diagnóstico confirmatorio, e inclusive hay personas que pasan toda la vida, sin diagnóstico”,
abundó el periódico.
A pesar de que la AME no tiene cura, un diagnóstico oportuno permite controlar el avance de la enfermedad, sigue el reporte.
La activista dijo que es necesario que el Consejo de Salubridad General reconozca la AME como una enfermedad rara, pues ello permitiría que se incluyera en los padecimientos que atiende el sector salud en el país.
“… (con el reconocimiento de la AME como enfermedad rara) se impulsaría el acceso a un diagnóstico oportuno, y se tendría un tratamiento apropiado, lo que impactaría en una mejor calidad de vida para personas con esta condición y para sus familiares”,
abundó Chapa.
La activista dijo que se requiere mayor conocimiento de la enfermedad entre médicos de primer nivel para que puedan canalizar de manera más eficiente a los pacientes con especialistas.
La AME, explicó Crónica, se clasifica en cuatro tipos de acuerdo con la edad en la que se manifiestan los síntomas y las habilidades motoras de los pacientes. Primero está la AME Tipo 1, que se presenta del nacimiento a los 6 meses de edad y es la más severa; luego la AME Tipo 2, cuyos síntomas aparecen de los 6 meses a los 2 años de vida y que permite movimiento (gateo incluso); posteriormente está la AME Tipo 3, con síntomas que se manifiestan entre la infancia y la adolescencia; y por último la AME Tipo 4 que aparece en la edad adulta o en la tercera edad.
Por Redacción Yo También | Fotografía de AMLAR
