Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y otros 250 tienen un claro vínculo con esa condición, según revela el análisis más grande realizado hasta ahora en el mundo, que incluye a más de 150 mil participantes, 20 mil de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno.
El hallazgo, publicado en la revista Nature Genetics, es producto de la colaboración entre científicos y bases de datos del Consorcio de Secuenciación del Autismo, la Iniciativa de Investigación sobre el Autismo de la Fundación Simons, la Iniciativa de la Fundación Lundbeck para la Investigación Psiquiátrica Integrativa, el Estudio de Genética y Medio Ambiente del Autismo Basado en la Población y el Centro de Genómica para Enfermedades Comunes del Instituto Tecnológico de Massachusetts.
El trabajo es la culminación de una inversión realizada hace varios años por estos consorcios para realizar análisis genéticos a gran escala para las condiciones del neurodesarrollo y compartir estos conjuntos de datos sobre el autismo.
Los resultados ofrecen la visión más completa hasta ahora de diversas formas de variación genética en el autismo y en condiciones de desarrollo neurológico definidas de manera más amplia. Los conocimientos arrojan luz sobre las raíces moleculares del desarrollo cerebral y la neurodiversidad, y ofrecen nuevas vías para futuras investigaciones sobre la biología del autismo.
“Sabemos que muchos genes, cuando mutan, contribuyen al autismo y en este estudio sin precedentes pudimos reunir múltiples tipos de mutaciones en una amplia gama de muestras para obtener una idea mucho más rica de los genes y la arquitectura genética involucrada en el autismo y otras condiciones del neurodesarrollo”,
explica Joseph D. Buxbaum, director del Centro de Investigación y Desarrollo del Autismo en el Hospital Monte Sinaí.
“Esto es significativo porque ahora tenemos más conocimientos sobre la biología de los cambios cerebrales que subyacen al autismo y más objetivos potenciales para el tratamiento”.
Más de 20 mil muestras
En un análisis dirigido por Minshi Peng, entonces estudiante de posgrado en la Universidad Carnegie Mellon, los científicos examinaron la expresión o los niveles de actividad de los genes que descubrieron en las neuronas humanas en desarrollo.
Aprendieron que los genes relacionados predominantemente con el retraso en el desarrollo tienden a estar activos en el desarrollo neuronal temprano, mientras que los asociados con el autismo tienden a desempeñar un papel en las neuronas más maduras.
Además, en un análisis de más de 20 mil muestras de personas con esquizofrenia, los investigadores encontraron que los genes que están fuertemente asociados con el autismo también tenían más probabilidades de estar vinculados con genes que aumentan el riesgo de esquizofrenia.
“Estos análisis indican que existen factores de riesgo genéticos compartidos entre el autismo y otros trastornos neurológicos y psiquiátricos”,
recalca Buxbaum.
Añade que un enfoque de medicina de precisión para el autismo beneficiaría a los pacientes, ya que los tratamientos que funcionan para personas que tienen una mutación en un gen pueden no funcionar en otras personas que tienen una mutación en un gen diferente.
“Una conclusión fundamental es que el autismo tiene muchas mutaciones genéticas que lo impulsan y, por lo tanto, se justifican las pruebas genéticas, no solo para el beneficio de las familias y las personas en riesgo de sufrir un trastorno del espectro autista, sino también para impulsar el desarrollo de terapias”, destaca Buxbaum.
Por Redacción Yo También
