Agenesia sacra: el síndrome que el Mundial y Ghanim Al-Muftah pusieron en millones de pantallas

Si viste la inauguración del mundial, seguramente viste a Ghanim Al-Muftah, el joven que acompañó a Morgan Freeman. 

Y seguramente te preguntaste porque no tiene piernas. Esa curiosidad es totalmente normal y en las siguientes líneas te explico. 

Ghanim, uno de los emprendedores más famosos del mundo árabe, tiene una condición conocida como síndrome de regresión caudal o también conocida como agenesia sacra. Es una enfermedad congénita (es decir, presente desde el nacimiento) rara, en la que la porción inferior de la columna vertebral no se desarrolla completamente. La ausencia de la porción inferior de la columna vertebral y la médula espinal también impacta potencialmente en la formación y función de las partes inferiores del cuerpo como las piernas, pelvis y órganos como los riñones. 

Los nervios de la médula espinal de la zona sacra son los encargados de comunicar a la vejiga y el colon con el cerebro, por lo que las personas con agenesia sacra desarrollan vejiga y colon neurogénico, eso hace que tengan una discapacidad visceral. Un tipo de discapacidad que no se ve a simple vista.

La manera en la que esta condición puede impactar a los individuos es muy variada. Puede ser diagnosticada antes o poco después del parto. En algunos casos, cuando no hay signos externos visibles, el diagnóstico llega un poco más tarde, después de los 5 años de edad. El diagnóstico puede venir después de que un niño experimenta dificultad para caminar, en el entrenamiento para ir al baño o constantes infecciones de vías urinarias. Si no se diagnostica a tiempo puede haber falla renal y llevar a la muerte. 

No existe cura para este padecimiento, pero sí opciones médicas y quirúrgicas que permiten que la persona tenga una vida como cualquier otra persona. En los casos donde no hay movilidad en las piernas, existen varias opciones, algunos deciden usar silla de ruedas, pero otra de las opciones es la desarticulación, un procedimiento en el que se remueven las piernas para que así la persona tenga mayor movilidad permitiendo moverse con las manos, como lo vimos con Ghanim. 

La causa exacta es desconocida y se puede deber a muchos factores. Se ha relacionado con una incorrecta expresión del gen HLBX9 y también se ha asociado con diabetes mellitus en la madre, de cualquier modo, la mayoría de los bebés con este síndrome no tienen madres diabéticas. Otros mecanismos tales como la isquemia umbilical (un bloqueo en el suministro de la sangre a través del cordón umbilical), hiperglicemia, infecciones y exposición a toxinas o ácido retinoico, también están entre las causas probables. Pero se requieren muchos más estudios para encontrar la causa y tal vez desarrollar medidas preventivas y tratamientos. 

Si tienes o conoces a alguien con agenesia sacra eres bienvenido a contactar la asociación internacional de agenesia sacra iSACRA por medio del siguiente correo [email protected] o a través de un formulario de contacto en nuestra Conexión Comunitaria y unirte en nuestros grupos de Facebook para recibir información y apoyo. 

Por Talia Wegman Ostrosky*

*Talia Wegman Ostrosky es doctora en el Instituto Nacional de Cancerología.  Tiene maestría, especialidad y doctorado en genética humana en la Universidad de Guadalajara.Y es coautora del libro Doctoras con Alas. 26 historias que abren horizontes.