Fotografía a blanco y negro, formada por líneas del rostro de Mariel Iginiz, una mujer de edad media, con cabello rizado, recogido en media coleta, ojos pequeños ligeramente caídos, la mujer sonríe frente a la cámara.
Opinión

Atrofia muscular espinal, una enfermedad rara… bastante frecuente

Los avances de la ciencia y el trabajo de investigadores han resultado en tres tratamientos que pueden no solo evitar que continúe el curso de la enfermedad, sino que impulsan el desarrollo y una mejor calidad de vida.

Por Mariel Iguíniz De Uriarte*

Imagina que llega a la familia un bebé sano y que, con el tiempo, comienza a mostrar signos de debilidad. Acudes al pediatra y comienza una carrera de doctores para poder diagnosticar. La falta de fuerza se manifiesta cada vez más, tu intuición te dice que algo no está bien. 

Después del maratón de doctores, al fin recibes un diagnóstico; tal vez pasaron meses, tal vez años, has visto cómo tu hijo se debilita cada vez más, y junto con el diagnóstico te acompañan las últimas palabras del doctor “llévelo a casa y disfrútelo, su esperanza de vida es corta”. 

En tu desesperación intentas encontrar otra respuesta, una versión diferente, un milagro… y lo logras. Te enteras de que hay un tratamiento que puede detener el curso de la enfermedad, y también te enteras de que es el tratamiento más caro del mundo, que es una enfermedad rara, pero mucho más común de lo que te imaginas. Esta es la realidad de muchas familias en México y en el mundo. 

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria, causada por la mutación en un gen que produce una proteína esencial para el funcionamiento de los músculos. Los casos más severos de la enfermedad impiden que los niños puedan respirar y digerir. 

Una de cada 38 personas nacidas en nuestro país son portadoras del gen que causa la AME. En México es el padecimiento de origen genético con más fallecimientos entre la población infantil. 

La Organización Mundial de Salud (OMS) reconoce que las enfermedades raras tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes; en México una de cada 6 mil niñas y niños nacidos es diagnosticado con AME. Lo que nos lleva a pensar que debería ser reconocida como enfermedad rara por parte del Consejo de Salubridad General

Ahora imagina que llega a la familia un bebé sano, y que antes de salir del hospital para llevarlo a casa el doctor te informa que tu bebé padece Atrofia Muscular Espinal, te explica que fue detectado en su tamiz neonatal y que debe recibir tratamiento para impedir la degeneración muscular; te informa que el tratamiento es extraordinariamente costoso, pero que tu hijo tiene derecho y acceso a él. Esta podría ser la realidad de México, como ya lo es en otras partes del mundo. 

La ciencia, y el esfuerzo de muchos seres humanos increíbles, le han regalado al mundo tres tratamientos que pueden no sólo detener el curso de la enfermedad, evitando que continúe degenerándose, evitando la muerte en muchos casos; además de mantenerlos fuertes se han logrado ver inclusive que recuperan movimientos. La calidad de vida que brindan estos tratamientos es tan prometedora que merecen llegar a cada persona que los necesite. 

Sabiendo que el presupuesto asignado a la salud por parte del gobierno es insuficiente, debemos tomar consciencia y priorizar nuestra lucha; es indispensable que gocemos de un mayor presupuesto en salud o, de lo contrario, entender que un seguro de gastos médicos será lo único que pueda salvar la vida de nuestros hijos. 

Agosto es el mes de la concientización de AME, infórmate, súmate, logremos que nuestros niños tengan mejor calidad de vida. 

*Mariel Iguíniz De Uriarte es mamá de Joaquín y Mariel.

*Las notas relacionadas en este texto, que están fuera del sitio  yotambien.mx, no necesariamente contienen un lenguaje inclusivo, o cumplen con criterios de accesibilidad web, compatibles con el uso de tecnologías de apoyo para pcd.  yotambién.mx no es responsable de lo que publican estos sitios de referencia.