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X frágil, esa “desconocida” en México

Gen de color azul.

Aun cuando es la causa hereditaria de discapacidad intelectual más común en el mundo, en México no hay estudios sobre ella.

El síndrome de X frágil causa diferentes condiciones asociadas a la discapacidad intelectual. México no es la excepción, pero a diferencia de lo que ocurre en otros países, aquí la investigación está prácticamente en pañales: no se han hecho estudios de su prevalencia ni hay programas de atención para quienes nacen con él.

A principios del 2020, un equipo del MIND Institute de la Universidad de California, en Davis, empezó a investigar la prevalencia en México de esta condición genética, pero surgió la pandemia por COVID-19 y se pararon todos los planes. Aunque hay intenciones de reiniciar, no existe una fecha precisa para hacerlo y avanzar en el conocimiento de lo que ocurre en el país al respecto.

El síndrome, conocido como SXF por su sigla en inglés, es causado por una mutación en el gen FMR1, el que tiene la información para producir una proteína necesaria para el desarrollo del cerebro. 

El gen, como indica el nombre del síndrome, se localiza en el cromosoma X, uno de los considerados cromosomas sexuales, que forma parte de la determinación del sexo. Las mujeres tienen un par de cromosomas X, heredados de cada uno de sus progenitores, mientras que los hombres tienen, por línea materna, un cromosoma X y otro Y, que es aportado por el padre, que es más corto y tiene menos genes.

Al analizar esa distribución de genes, se descubrió que el sexo masculino es más susceptible a desarrollar enfermedades como la hemofilia A. 

Cuando una mujer tiene un gen considerado defectuoso en uno de sus cromosomas X es probable que el otro tenga una copia correcta del gen que compensa el defecto, pero esto no ocurre en el caso de los hombres y no se da la compensación.

Esto explica algunas enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne y algunos tipos de daltonismo, en las que la mujer actúa como portadora y son los varones los que padecen el gen defectuoso.

Pero en el caso del gen FMR1 la situación se complica porque los hombres también pueden ser portadores sin que esa condición se haga evidente.

¿Qué pasa en México?

Randi Jenssen, directora médica del MIND Institute, es quien encabeza el equipo que empezó a estudiar en México la prevalencia del síndrome de la X frágil (FXS) y planea retomar el proyecto apenas pase la pandemia.

Ella y su esposo Paul Hagerman descubrieron el síndrome del temblor y ataxia que se asocian a la X frágil, y que es un desorden neurológico que afecta a casi 40 por ciento de los hombres y al 16 por ciento de las mujeres portadoras.

De visita en México, Jenssen dijo a medios nacionales que los llamados defectos no pueden definirse con un simple “lo tiene o no lo tiene”, porque no hay un cambio puntual y pueden encontrarse hasta 200 cambios. Mientras haya más, aumentan las probabilidades de que ocurran trastornos asociados al síndrome.

Avanzar en estos estudios permitirá identificar y anticiparse a posibles problemas que se presentan desde la infancia temprana de quienes tienen un trastorno por X frágil. Algunos podrían ser retrasos en el desarrollo psicomotriz; los niños no se sientan, caminan ni hablan al mismo tiempo que otros de la misma edad; tienen discapacidad del aprendizaje y problemas sociales y conductuales, no hacen contacto visual, tienen dificultad para controlar impulsos o para prestar atención, entre otros.  

Un largo camino

La definición de la situación en México pasa aún por un largo camino que no se ha recorrido. Si bien se tiene conocimiento de que la prevalencia mundial en la pre mutación de genes es de uno por cada 400 hombres y de una por cada 150 a 200 mujeres, aunque solo el 40 por ciento de los hombres y el 16 por ciento de las mujeres portadoras desarrollan FXTAS, se desconoce si esa misma relación funciona para el país porque no se han hecho suficientes pruebas.

En otros países de la región, como Colombia, la investigación ha demostrado que en poblados con alta marginalidad y pobreza la presencia de estos síndromes es mayor.

«En México debe haber lugares con alta prevalencia. En las afueras de Guadalajara hay un lugar que llaman el Valle de los Locos, hemos visto casos de X frágil ahí e incluso mujeres que tienen la pre mutación en ambos cromosomas X», dice Jenssen.

Los estudios están en fase inicial y requieren apoyo económico para avanzar. El equipo del MIND Institute recibe financiamiento del Club Rotario Juárez Campestre, de Ciudad Juárez, que está integrado sólo por mujeres.

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