El síndrome de Pitt-Hopkins Pediátrico (PTHS, por su sigla en inglés) es un Trastorno del Espectro Autista que causa retrasos en el desarrollo que está considerado dentro del grupo de las llamadas enfermedades raras.
De acuerdo con Children’s Health, uno de los pocos centros médicos en el mundo con especialistas en discapacidades del neurodesarrollo con experiencia en el diagnóstico y el tratamiento del PTHS, se sabe que alrededor de 500 personas en el planeta lo tienen.
En el marco de la conmemoración del Día Mundial de Pitt-Hopkins, Children’s Health aclara que las pruebas genéticas para esta condición son tan relativamente nuevas, que es probable que más personas lo tengan, pero no han sido evaluadas ni se las ha diagnosticado formalmente.
¿Qué es el síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico?
Esta afección genética poco frecuente causa problemas respiratorios, problemas estomacales y convulsiones. Las y los niños con PTHS también tienen tono muscular bajo (hipotonía) y mala coordinación, por lo que les lleva más tiempo alcanzar ciertos hitos del desarrollo, como rodar y sentarse.
A menudo, son inestables cuando caminan y pueden necesitar dispositivos de asistencia para caminar, como andadores o sillas de ruedas.
Muchas niñas y niños con PTHS nunca hablan con oraciones completas. Entre el 1 y el 3 por ciento de las personas con PTHS tienen discapacidad intelectual.
¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico?
Algunos cambios genéticos causan síntomas similares a los del PTHS y suelen ser diagnosticados como una subvariante. Quienes desarrollan esa condición suelen tener problemas intelectuales más graves, pero pueden moverse mejor.
- Síndrome de Pitt Hopkins
Los niños con PTHS tienen retrasos en el desarrollo y la motricidad. Pueden tener convulsiones, una forma inusual de respirar y características faciales distintivas. Las mutaciones en un gen llamado TCF4 causan PTHS.
- Síndrome de Pitt-Hopkins 1
Los niños con diabetes tipo 1 pueden presentar un leve retraso en el desarrollo de habilidades motoras como rodar y sentarse. Por lo general, no tienen las mismas características faciales distintivas asociadas con el PTHS. Las mutaciones en un gen llamado CNTNAP2 causan el síndrome de Pitt-Hopkins 1.
- Síndrome de Pitt-Hopkins 2
Al igual que el tipo 1, estos niños pueden no tener retrasos motores o presentar retrasos leves. Otros síntomas son similares a los del PTHS. Las mutaciones en un gen denominado NRXN1 causan el síndrome de Pitt-Hopkins 2.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico?
Los síntomas del PTHS suelen aparecer durante el primer año de vida de un bebé. La distensión o el control muscular deficiente es un signo clave, así como una mala coordinación (ataxia). Un niño con PTHS puede presentar un retraso para rodar, sentarse o tomar objetos. Si puede caminar, es posible que tambalee y necesite un andador o aparatos ortopédicos para las piernas como apoyo.
Los niños con PTHS suelen alternar entre respirar de manera rápida y superficial (hiperventilación) y luego contener la respiración hasta ponerse azules. Este comportamiento ocurre con mayor frecuencia en niños de 5 a 10 años.
Otros síntomas de PTHS incluyen:
Problemas de comportamiento, como hiperactividad o ansiedad
Estreñimiento, reflujo y otros problemas digestivos
Temperamento alegre con mucha risa
Umbral de dolor alto
No verbalizar (uso de palabras simples o gestos con las manos para comunicarse)
Movimientos repetitivos, como aletear o mecerse
Convulsiones (epilepsia)
Problemas de la vista, como miopía, estrabismo o astigmatismo (lentes curvos)
Testículos no descendidos en niños
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Pitt-Hopkins pediátrico?
El cambio genético que causa el PTHS se identificó en 2007. Muchos médicos no han oído hablar de este síndrome o tienen poca experiencia en la realización de un diagnóstico (si la tienen). Este no es el caso en Children’s Health, que cuenta con uno de los pocos programas del mundo que se especializa en PTHS y sus neurólogos del neurodesarrollo ven a decenas de niños con este síndrome cada año.
Otras afecciones, como el síndrome de Phelan-McDermid y el síndrome de Angelman, causan síntomas similares a los del PTHS, por lo que resulta fundamental consultar a un especialista que pueda distinguir entre esas enfermedades raras y proporcionar a las familias un diagnóstico preciso.
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