El Síndrome de Kleefstra es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo y, al parecer, es causado por la falta de un trocito de material casi al final de uno de los 46 cromosomas que contiene cada célula humana. Por ello, también se le llama síndrome de deleción subtelomérica 9q.
Las señales y los síntomas típicos de este síndrome, que se visibiliza cada 17 de septiembre en el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía). Las personas con esta condición también pueden tener una cabeza muy pequeña (microcefalia), rasgos faciales distintivos, obesidad infantil, y posiblemente algunas características del Trastorno del Espectro Autista.
Otras características incluyen anomalías estructurales en el cerebro, defectos del corazón presentes al nacer (congénitos), anomalías genitourinarias, convulsiones, y mayor riesgo de tener infecciones respiratorias.
¿Qué causa el Síndrome de Kleefstra?
El Síndrome de Kleefstra, considerado una de las llamadas enfermedades raras, es causado por la falta de una pequeña parte (deleción) de una región del brazo largo (q) del cromosoma 9 (9q34.3) que resulta en la pérdida del gen EHMT1, o, más raramente, por una mutación del propio gen EHMT1.
Alrededor del 75 por ciento de los casos son causados por la deleción en el cromosoma 9q34.3, y el 25 por ciento de los casos se deben a una mutación en el gen, que tiene las instrucciones necesarias para hacer una enzima que es esencial para el desarrollo normal. La pérdida o mutación del gen EHMT1 resulta en la deficiencia de esta enzima y en los problemas del síndrome.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Kleefstra?
El diagnóstico generalmente se hace con una evaluación clínica en que se notan las características clínicas y por las pruebas genéticas confirmatorias.
El análisis de microarrays puede ver los segmentos que están faltando (deletados). Otra opción es la hibridación fluorescente in situ (FISH) o la amplificación multiplex de ligadura dependiente de sonda (MLPA) para ayudar a detectar una deleción en el cromosoma 9. La prueba genética llamada secuenciación del gen EHMT1 también puede ayudar a detectar mutaciones en ese gen.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Kleefstra?
Lo primero que debe saberse es que no hay cura para el síndrome de Kleefstra. El tratamiento generalmente se enfoca en las señales y los síntomas que hay. Las personas con el síndrome de Kleefstra son mejor manejadas por un equipo multidisciplinario que incluye médicos que se especializan en personas con discapacidad intelectual.
La educación especial, la formación profesional, la terapia del habla, la terapia física, la terapia ocupacional y la terapia de integración sensorial se recomiendan a partir de una edad temprana para mejorar los resultados intelectuales.
El tratamiento estándar se usa para problemas de riñón, corazón, tracto urinario, y pérdida de audición. Es posible que se necesite atención psiquiátrica en combinación con terapia de intervención conductual para algunas personas.
Se recomienda la evaluación continua del corazón para detectar latidos cardíacos anormales (arritmias), así como el control de la función del riñón y del tracto urinario. El seguimiento médico suele durar toda la vida
Características más frecuentes del Síndrome de Kleefstra
Retraso del desarrollo
Apariencia facial reconocible
Dificultades o retraso en el aprendizaje
Bajo tono muscular, de manera que los bebés y los niños parecen flexibles
Además, hay otras características comunes: anomalías cardíacas, convulsiones, anomalías menores en los genitales en varones, trastornos del comportamiento, alteraciones del sueño, estrabismo u otras anomalías oculares.
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