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Síndrome de Angelman podría detectarse ya en recién nacidos

Fotografía de un bebé recién nacido en una incubadora.

Científicos en Australia desarrollan una prueba que permite tener un diagnóstico precoz para tres condiciones genéticas consideradas raras.

Por Redacción Yo También

Científicos del Instituto de Investigación Infantil Murdoch, en Australia, dan una luz de esperanza para el diagnóstico precoz en recién nacidos de tres condiciones genéticas consideradas raras, gracias a una prueba de detección simultánea. 

La investigación, publicada en la revista científica JAMA, evidencia que el cribado de los síndromes de Prader Willi, Angelman y Dup15q mediante esa nueva prueba abre nuevas vías para un diagnóstico y tratamiento más temprano, ya que hasta ahora pasaban 12 años o más para ello.

Además, la nueva prueba allana el camino para que esas tres condiciones del cromosoma 15 se añadan a programas de cribado de manchas de sangre en recién nacidos, es decir, a la prueba del tamiz neonatal.

El test permite que de una sola vez se detecten las tres condiciones a partir del número de modificaciones químicas o marcas llamadas de metilación que se añaden a los genes afectados, y que no están presentes en niveles tan altos o bajos en los niños sin esas condiciones.

Los síndromes de Prader Willi, Angelman y Dup15q se caracterizan por diversos grados de discapacidad intelectual, Trastornos del Espectro Autista (TEA), problemas de comportamiento, convulsiones y/o obesidad grave. 

Una de las razones principales por las que estos trastornos no se incluyen en los actuales programas de cribado neonatal es el alto costo de las pruebas de laboratorio para que resulten funcionales a nivel masivo.

 «En la actualidad sólo se realizan pruebas a quienes se sospecha que padecen estos trastornos, y sólo si el médico del niño reconoce las características, y posteriormente se remite para que se realicen”, explica David Godler, uno de los líderes de la investigación que involucró a casi 17 mil personas.

“Este no es el caso del cribado neonatal, en el que las pruebas se realizan a todos los recién nacidos antes de que se manifiesten los síntomas».

Así que los resultados del estudio son alentadores, tanto por el costo como por la  prevalencia del trastorno y la precisión del test, ya que están en línea con otras condiciones actualmente incluidas en los programas de cribado neonatal.

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