El síndrome de Angelman, del que este miércoles se conmemora su día con una jornada para hacer visible la existencia de esta condición que tienen pocas personas en el mundo por lo que se le considera una de las llamadas enfermedades raras, es un trastorno genético causado por la ausencia de parte del cromosoma 15 por parte de la madre.
Los datos médicos disponibles indican que casi todos los casos se producen de forma espontánea y no debido a factores de herencia genética.
A nivel mundial, se considera el diagnóstico de uno de cada 12 mil a 20 mil personas nacidas y su principal síntoma es una discapacidad del desarrollo y a nivel cognitivo que se empieza a manifestar a partir de los seis meses.
Lo habitual es que los médicos logren un diagnóstico entre los 2 y los 5 años, aunque cada vez se ve una mayor oportunidad para establecerlo debido a los avances habidos en el campo de la genética.
Algunos de los síntomas que las personas a cargo de las y los bebés deben tomar en cuenta para consultarlos con especialistas son:
- Problemas de equilibrio y en el movimiento, que se manifiestan principalmente en ataxia (trastorno motor de falta de coordinación) al caminar.
- La muy frecuente combinación de risa y sonrisa que da a las niñas y niños una apariencia de felicidad permanente.
- Ausencia de lenguaje oral, con un uso mínimo de palabras.
- Crecimiento menor de lo habitual del perímetro de la cabeza.
- Crisis convulsivas y con un electroencefalograma anormal.
¿Por qué se conmemora el Día del Síndrome de Angelman?
Este síndrome empezó a conmemorarse en el 2013, cuando varias asociaciones se unieron a la iniciativa de Sarah Roarty, que formaba parte de Angelman Syndrome Ireland, para crear un día que ayudará a que la sociedad tome conciencia sobre este trastorno poco conocido.
La propuesta inicial consistía en elegir una fecha entre tres opciones: el 13 de agosto, fecha de nacimiento de Harry Angelman, el primer médico en describir el síndrome de Angelman; el 15 de diciembre, porque en esa fecha en 1965 se habló por primera vez de esta enfermedad; y el 15 de febrero, por ser el mes de las enfermedades raras y ese día en concreto por el cromosoma 15.
El 15 de febrero fue elegido por mayoría y, desde 2013, se conmemora en esta fecha.
Por Redacción Yo También
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