ActualidadLa discapacidad y yo

Le diagnostican una enfermedad rara única en el mundo

Fotografia de una mujer usuaria de silla de ruedas, que está en medio de un puente en medio del mar. Usa un vestido a media pierna, sin mangas, color anaranjado y alpargatas color beibe. Tiene la melena rizada y larga peinada hacia un lado y teñida de rojo. Abre los brazos y tiene sus palmas hacia arriba. La imagen está tomada en un plano en perspectiva, de tal manera que parece que el puente va achicándose mientras el agua azul del mar se confunde con el color del cielo, donde se ven nubes en tonos gris, blanco y azul más oscuro.

Tras varios estudios genéticos, Noemí Guzmán Gutiérrez recibió el diagnóstico correcto de su condición con una observación: es 0 por ciento frecuente en una población global popular

Por Karina González Fauerman 

Cinco años y 29 días. Ese fue el tiempo que transcurrió para que Noemí Guzmán Gutiérrez conociera el diagnóstico correcto de su enfermedad. 

No fue polimiocitis2, mielitis transversa reincividante3, enfermedad de McArdle ni Miopatía Metabólica. El nombre y apellido de su enfermedad es Citopatía mitocondrial asociada a Mt-C03 y es la única paciente en el mundo con esta variante hasta ahora diagnosticada.

“Después de hacerme en junio de este año un segundo panel de pruebas genéticas en el cual se estudiaron más de 300 enfermedades neuromusculares conocidas, los doctores me dijeron que probablemente estábamos ante una condición muy poco frecuente o quizá única en el mundo. Más adelante me hicieron un exoma completo y genoma mitocondrial para encontrar el diagnóstico correcto.

“Una característica de la gran mayoría de las enfermedades raras, como ésta, es que no tienen tratamiento ni cura. El doctor me comentó que los daños son irreversibles y mi discapacidad física es permanente. Sin embargo, gracias a que tomo un medicamento huérfano llamado coenzima Q10, existe la posibilidad de mejorar mi estado físico y detener la progresión de mi enfermedad”, explica Noemí.

La también psicóloga apunta que en México no hay medios ni recursos en los hospitales para poder realizar el estudio que requirió (los realizaron en Estados Unidos).

Subraya que si bien no hay convenios con el extranjero para que estas pruebas se realicen en el Instituto Mexicano del Seguro Social sí los hay con el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, si se paga un porcentaje del costo de los tratamientos y estudios.

Además de los pocos recursos en el país para investigar su caso, otro reto para ella es enfrentarse diariamente a su realidad, ya que es consciente de su deterioro y malestares diarios, entre ellos la disfagia, es decir, dificultad para tragar los alimentos. Por ello alterna su alimentación a través de vía oral y una sonda de gastrostomía. Asimismo, sus manos presentan debilidad extrema, por lo que le cuesta trabajo sostener los cubiertos.

 En ocasiones presenta crisis de cuadriplejia en los que le resulta imposible mover desde el cuello hasta la punta de los pies. Tampoco puede pasar saliva y requiere un concentrador de oxígeno para respirar.

“Mi malestar constante son mis bajos índices de energía. Puedo amanecer bien, pero en la tarde empiezo a estar cansada. Antes podía cocinar o salir en mi silla de ruedas a ver la puesta del sol; ahora, incluso ahora el simple hecho de bañarme me agota”.

Una larga batalla

Ahora que Mimí, como le dicen sus familiares, conoce su diagnóstico, siente paz y satisfacción por no haberse rendido.

“Si soy la única en el mundo con esta enfermedad, me voy a sentir elegida. Los porqués no se pueden explicar nunca, voy a cooperar con la ciencia y con la humanidad, quiero que mi vida, mi dolor y este camino que he recorrido sea para bien de los demás».

“Sé que a partir de mí van a voltear a ver este padecimiento y va a despertar interés, los demás podrán entrar a Google, reconocer los síntomas y pensar ‘ah, yo tengo esa enfermedad’. Podemos ser la llave que pueda abrir el camino para otro”, apunta Noemí, quien tiene 47 años.

Cuando Noemí se enteró de su diagnóstico, los médicos le comentaron que era probable que su hija también desarrollara la misma enfermedad, ya que se hereda de la madre. Por esta razón, a María Georgette se le hará el estudio de genoma mitocondrial. En caso de tenerla, la esperanza es que sus síntomas sean menos agresivos, se le administraría la coenzima Q10 y su pronóstico sería más favorable.

“Mi mayor motivo son mi hija, mi madre y mi familia. Ellos me dan la fuerza para seguir viviendo y voy a vivir en paz el resto que me quede por vivir”, concluye Noemí, quien requiere una silla de ruedas eléctrica para poder desplazarse, ya que con la manual no puede hacerlo por ella misma.

 Sus tips de salud mental

Noemí Guzmán Gutiérrez comparte algunas de las acciones que realiza para fortalecer su salud mental y que le ayudan a afrontar su enfermedad:

  • Ir a terapia
  • Tener grupos de autoayuda, ya sean presenciales o en línea
  • Leer y hacer manualidades
  • Subir videos a redes sociales para interactuar y divertirse
  • Orar y tener fe en un poder superior.

¿Sabías que?

El 72% de las enfermedades raras son de origen genético y el resto son resultado de infecciones (bacterias o virus), alergias y causas ambientales. El 70% de las enfermedades raras de origen genético se inician en la infancia.

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