Carta de un padre con discapacidad a su hija por venir

Por Celso Soto

Hola bebé, soy Celso y soy tu papá, y también soy una persona con discapacidad visual. Desde que recuerdo, siempre me han gustado los niños, cargarlos, jugar con ellos, cuidarlos, etcétera. Y por eso desde pequeño quise tener todos los hijos posibles. Más tarde, al cumplir 18 años visité al oftalmólogo para saber si podía operarme para dejar de usar lentes. En esa visita sorpresivamente me dijeron que la enfermedad de mis ojos era distinta a la que yo creía: se llama retinosis pigmentaria (RP), es crónico-degenerativa, es hereditaria y tarde o temprano me iba a dejar ciego.

Esta noticia me impactó mucho y por supuesto entré en depresión, principalmente por dos motivos: pensé que no iba a poder trabajar en nada y me convertiría en una carga para mi familia, y en ese momento, decidí que no iba a tener hijos por temor a que heredaran mi enfermedad.

El camino de la vida me llevó por muchas sendas, conocí personas muy valiosas, me rehabilité, conseguí trabajo y volvió a mí el sueño de ser papá. Me di cuenta de que la discapacidad no me definía, simplemente era una característica más de mi persona y pensé:

“Si yo pude salir adelante, mis hijos (aun teniendo RP) con mayor razón, porque yo me voy a encargar de darles las herramientas para tener una vida digna”. Ahora el siguiente reto era encontrar a tu mamá.

Después de varios altibajos, la conocí. Lupita es una mujer maravillosa que no tiene discapacidad, pero al ser maestra de educación especial ha trabajado con muchos niños con discapacidades y desarrolló una gran sensibilidad. Cuando iniciamos nuestro noviazgo ella no quería tener hijos, pero cuando nos dimos cuenta de que queríamos formar una familia, decidió que en la nuestra debía haber bebés y eso me encantó.

En 2018 decidimos que íbamos a vivir juntos y como ya estábamos grandecitos era buen tiempo también para ser papás. La pregunta ahora era ¿qué podemos hacer para que nuestro bebé no herede la RP? Fuimos con uno de los mejores genetistas de México, el doctor Ricardo Juan García Cavazos, quien nos comentó que la RP la pueden provocar diferentes mutaciones en diferentes pares de genes y que dependiendo del tipo de mutación que yo tuviera, la posibilidad de transmitir la enfermedad era distinta.

Se tenía que hacer un estudio llamado “Exoma dirigido a Retinosis Pigmentaria” en el cual se secuencian los exones (porciones en que se agrupan los genes) para identificar los genes que tengo mutados y determinar cómo se comportarían si los heredaba a mis hijos. La amplitud del estudio requería equipo especializado que no existe en México, así que tuvimos que juntar dinero y en febrero mandamos mi muestra de sangre a un laboratorio en España.

Pasaron tres meses de incertidumbre y recibimos los resultados, que, según nos dijo el doctor García, no eran concluyentes. La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara (1 entre 3700 personas aproximadamente) y entre esos raros casos, el mío era un caso raro. La secuencia de genes aparece en pares (un gen materno y un gen paterno), si uno de los dos genes presenta alteraciones hay una probabilidad del 50 por ciento de heredarlo y según el patrón de herencia los hijos pueden o no desarrollar la enfermedad. Pero en mi caso los dos genes del par en donde se detectó la mutación presentan alteraciones.

Esto indica que, sí o sí voy a transmitir un gen defectuoso a mi descendencia, pero entonces ¿Mis hijos podían desarrollar retinosis o no?

El médico nos dijo que debía consultar una base de datos de genética para buscar casos similares al mío y revisar cómo se había comportado la enfermedad. Pasaron dos meses más y muchos mensajes preguntando insistentemente al doctor si tenía alguna respuesta. Cuando por fin me citó me dijo con una amplia sonrisa, como si compartiera nuestra felicidad, que mi retinosis es de tipo autosómica recesiva y que a pesar de que voy a transmitir un gen defectuoso a mis hijos, solo podrían desarrollar la enfermedad si mi pareja también les heredara un gen mutado, y, como tu mamá no tiene esos defectos, pues tú tampoco los tendrás.

Quedar “embarazados” fue otro reto que te contaré en privado. Eres una superviviente y has superado las imperfecciones de tus padres. Llegarás después de haber recorrido un largo camino y no puedo esperar para tenerte entre mis brazos y seguir caminando contigo a nuestro lado. ¡Te amamos, Emma!

*Celso Soto es consultor e instructor en accesibilidad orientada a la discapacidad visual.