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Atrofia Muscular Espinal, una condición que “no figura” en México

Niño con Atrofia Muscular Espinal

Aun cuando la AME suele ser devastadora y llevar a la muerte, oficialmente no se le reconoce como enfermedad rara ni cuenta con un registro.

Agosto es el mes de la concientización de la atrofia muscular espinal (AME). Se trata de una condición neuromuscular que afecta las células nerviosas de la médula espinal (neuronas motoras). Es hereditaria y autosómica recesiva, es decir, ambos padres tienen que ser portadores del gen vinculado con este padecimiento.

En México, el gobierno solo reconoce 20 enfermedades raras y la AME no figura entre ellas, lo que complica su atención en el sistema de salud y aún no se cuenta con un registro.

Niña con Atrofia Muscular Espinal

Las y los pacientes con AME tienen debilidad en los músculos que sostienen la cabeza y cuello, también en los que ayudan a lograr la deglución y los que regulan el movimiento del tórax para respirar adecuadamente, así como los de la espalda, que permiten sentarse y los de la zona proximal de brazos y piernas.

En su versión más severa suele causar la muerte durante los primeros años de vida, siendo la principal causa de muerte de origen genético en lactantes, explica Irene Pérez Paez, directora médica de Enfermedades Raras en Novartis México, desde donde impulsan una mayor concientización sobre esta condición. 

¿Qué porcentaje de la población mexicana presenta Atrofia Muscular Espinal (AME)? ¿México es un país con mayor presencia de AME?

La incidencia a nivel mundial es de 1 caso por cada 6 mil a 11 mil nacimientos.

Se estima que, en México, hay una incidencia de 0.5 a 1 por cada 25 mil nacimientos; la población mexicana es la que presenta mayor incidencia de portadores de la mutación en el gen SMN1 en los países de habla hispana, pues 1 de cada 38 personas son portadoras del padecimiento.

Desafortunadamente, en México se reconocen únicamente 20 enfermedades raras y la AME no figura entre ellas, lo que complica su atención en el sistema de salud y aún no se cuenta con un registro. 

¿Hay alguna forma de prevenirlo desde el embarazo?

Más que prevenirlo, los padres que tienen antecedentes familiares de AME pueden realizar una prueba prenatal para verificar si el bebé presenta la deleción (tipo de cambio genético que implica la pérdida de un segmento de ADN) del gen SMN1.

Esto se realiza por medio de una amniocentesis o, en algunos casos, una muestra de vellosidades coriónicas para obtener la muestra para la prueba. Sin embargo, es indispensable recibir asesoría genética adecuada para prevenir nuevas incidencias.

¿Cómo puede saber un padre si es portador de AME? ¿Cómo es posible identificar si alguien padece AME?

La mayoría de las personas sin AME tienen dos copias del gen SMN1, una de cada progenitor. En 95 por ciento de los casos, la AME ocurre cuando existe la deleción de ambas copias del gen SMN1. Si existe una sola copia del gen SMN1 generalmente no hay ningún síntoma. Esta condición es de tipo hereditario, autosómico recesivo, por lo que existe 25 por ciento de probabilidad de que ambos padres portadores tengan un hijo con AME en cada evento de embarazo.

Niña y adulto con Atrofia Muscular Espinal.

La AME es una enfermedad neuromuscular que afecta las células nerviosas de la asta anterior de la médula espinal (neuronas motoras). Uno de los principales retos para las enfermedades raras como la AME continúa siendo el diagnóstico y tratamiento oportuno, pues ambas acciones representan un desafío enorme para el sistema de salud de cualquier país y México no es la excepción. Por ello, es importante enfatizar en hacer el diagnóstico mediante una prueba genética desde los primeros meses de vida, lo cual, puede marcar la diferencia en la vida de los pacientes.

¿En qué consisten las terapias génicas?

Las terapias génicas pueden aumentar la supervivencia, disminuir la morbilidad y en algunos casos modificar la progresión de la historia natural de la enfermedad para la que han sido creadas.

Con este avance biotecnológico se logra reemplazar, inactivar o introducir genes en las células, ya sea dentro del cuerpo (in vivo) o fuera del cuerpo (ex vivo) este último alterando los genes en tipos específicos de células e insertándolos nuevamente en el organismo.

El avance en las terapias génicas ha logrado cambiar el curso de la enfermedad, brindado la posibilidad a los pacientes de tener el tratamiento correcto y un futuro alentador. Pero, para que la terapia llegue al paciente adecuado en el momento correcto, es necesario concientizar de la importancia en el diagnóstico temprano.

¿De qué forma mejoran/controlan la atrofia muscular espinal?

La terapia génica específica para AME promueve la producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras, ya que al introducir el gen faltante en las células, promueve un restablecimiento y promoción de su función.

Además, existen tratamientos no farmacológicos o complementarios como la fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación ortopédica y pulmonar que pueden ayudar a mejorar la postura, evitar la inmovilidad articular, y a promover que la debilidad muscular sea menos progresiva.

¿Cómo se puede tener acceso a ellas? ¿Son costosas?

Sin duda, el acceso a las terapias génicas ofrece a las y los pacientes una nueva esperanza y un potencial modificador de la historia natural de los padecimientos que antes eran intratables, como la atrofia muscular espinal. Por ello, es fundamental lograr el reconocimiento de la AME en México para facilitar el acceso de la población a tratamientos innovadores que cambien el rumbo de la enfermedad.

El costo de las terapias génicas se basa en el valor a largo plazo que aporta a los pacientes, a los cuidadores y al sistema de salud. En estos momentos, se está buscando trabajar de la mano con el sistema de salud y actores clave para garantizar el acceso y asequibilidad a este tipo de tratamientos que a largo plazo puedan representar beneficios para la población y el sistema de salud.

Con el tratamiento indicado, ¿cuál es la expectativa de vida?

Existen 5 subtipos que varían desde las manifestaciones más severas in utero hasta una forma leve que inicia en la edad adulta. La AME es una enfermedad devastadora que, en su forma más grave, puede conducir a la pérdida completa de control muscular y, en última instancia, la muerte o ventilación permanente antes del segundo año de vida, convirtiéndose en la principal causa de muerte de origen genético en lactantes.

Joven con Atrofia Muscular Espinal paseando a la orilla de la playa con su perro.

En pocas ocasiones, los niños con AME tipo I tienen una expectativa de vida de más de 2 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones asociados a la debilidad muscular en el sistema respiratorio.

La expectativa de vida de pacientes con AME tipo II es mayor, pero la mayoría de los fallecimientos ocurren cuando todavía son infantes. Los pacientes con AME tipo III pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad muscular y fatiga que empeoran con el tiempo, además de que pueden perder hitos motores alcanzados con el tiempo.

Los adultos que desarrollan atrofia muscular espinal a menudo tienen una expectativa de vida normal. Aunque no existe un tratamiento para curar la AME, los tratamientos logran disminuir la velocidad en la que progresa la debilidad muscular.

¿Cómo se puede lograr mayor sensibilización hacia AME?

Para lograr una mayor sensibilidad y conocimiento sobre la atrofia muscular espinal es fundamental que cada vez más médicos conozcan y se familiaricen con esta condición, enfatizando en médicos de primer contacto, que faciliten la referencia oportuna con especialidades como el neurólogo pediatra y genetista, además de seguir impactando en el valor que las pruebas genéticas aportan para los pacientes con AME.

¿Cuál es el riesgo de no tratarlo a tiempo?

El diagnóstico oportuno es clave, pues retrasarlo está directamente relacionado a un alto potencial de discapacidad y riesgo de muerte, lo que impacta la calidad de vida de los pacientes y sus familias. El objetivo de la terapia génica es permitir un efecto terapéutico a largo plazo que transforme de forma positiva la atención a pacientes que padecen alguna enfermedad rara de origen genético.


¿Cómo saber si es AME?

En el amplio mundo de las enfermedades genéticas existen muchas similitudes y el AME no es la excepción.
Algunos síntomas de sospecha, según la Organización Cúrame, son:

  • Pobre tono muscular
  • Debilidad muscular
  • Falta de desarrollo motor
  • Debilidad facial mínima o ausente
  • Fasciculación de la lengua
  • Temblor postural de los dedos
  • Ausencia de los reflejos tendinosos
  • Caídas frecuentes
  • Cansancio frecuente
  • Requiere asistencia respiratoria y digestiva

Por Karina González-Fauerman | Fotografías por Novartis

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