Agosto es el mes de la Concienciación Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad neurodegenerativa que, pese a ser poco frecuente, constituye la primera causa genética de muerte infantil en todo el mundo. A nivel global, se calcula que afecta a uno de cada 100 mil recién nacidos, aunque hay cifras específicas para algunos países.
Por ejemplo, para el caso de España, se estima que hay entre 800 y mil personas con AME y que, cada año, 20 bebés nacen con esta condición. Se estima que, en México, hay una incidencia de 0.5 a uno por cada 25 mil nacimientos, aunque la población mexicana es la que presenta mayor incidencia de portadores de la mutación en el gen SMN1 en los países de habla hispana, pues una de cada 38 personas son portadoras de AME.
La enfermedad, además, se cataloga en cuatro tipos de acuerdo a su gravedad y aproximadamente la mitad de los casos de AME en España corresponde al tipo I, que es la forma más grave, según publica la Gaceta Médica.
¿Qué se sabe de la AME?
Es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las neuronas motoras hasta afectar a todas las funciones musculares. Entre el 50 y el 60 por ciento de los niños que nacen con AME no pueden sentarse de forma independiente y, sin tratamiento, no viven más allá de los dos años.
Según los especialistas, la detección temprana de la enfermedad gracias al cribado neonatal mejora notablemente su pronóstico al posibilitar el pronto acceso de los recién nacidos a un tratamiento.
Ese tratamiento apunta a frenar la pérdida de las motoneuronas y detener la degeneración progresiva de las mismas antes de que se produzca una discapacidad motora irreversible.
Los pacientes con AME suelen requerir una atención médica integral en la que intervienen múltiples disciplinas para controlar los síntomas, ya que esta enfermedad neuromuscular anquilosa los músculos e impide que quienes la tienen puedan caminar con normalidad.
La importancia de la detección precoz
“El diagnóstico confirmatorio de la atrofia muscular espinal se ha convertido en una urgencia genética, ya que cada día que pasa los bebés afectados pierden neuronas motoras. Esto hace que sea necesaria una actuación inmediata por parte de los profesionales de la salud, incluyendo una comunicación eficiente con la familia del niño para valorar la necesidad de un tratamiento precoz que ayude a detener el proceso.
El cribado neonatal detecta el 95 por ciento de los casos, afirma Eduardo Tizzano, especialista en pediatría y genética reconocido internacionalmente y director del departamento de Genética Clínica y Molecular del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona.
“El diagnóstico confirmatorio de la atrofia muscular espinal se ha convertido en una urgencia genética, ya que cada día que pasa los bebés afectados pierden neuronas motoras”.
¿Cuáles son los cuatro tipos de AME?
- Tipo 1, es el más severo, los síntomas se presentan al nacer hasta los seis meses de edad, entre los que destacan la hipotonía y dificultad para respirar. Si quienes están en este nivel no tienen un correcto diagnóstico y tratamiento pueden fallecer antes de los dos años de vida.
- Tipo 2, los síntomas pueden aparecer a los seis meses a dos años, en muchos casos pueden mantenerse sentados o incluso gatear, y tienen movilidad en silla de ruedas, con la asesoría adecuada su expectativa de vida es larga.
- Tipo 3, presentan síntomas más leves, los cuales aparecen siendo niños pequeños o en la adolescencia. Las personas con este tipo pueden caminar sin ayuda, sin embargo, podrán necesitar una silla de ruedas más adelante. Expectativa de vida larga.
- Tipo 4, se manifiesta a finales de la etapa adulta. Los pacientes pueden caminar sin ayuda y con la atención adecuada su expectativa de vida es como la de cualquier persona sin ella.
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